TURNER SENDROMU

Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Sadece kızları etkileyen bir durum olan Turner sendromu, X kromozomlarından (cinsiyet kromozomları) birinin eksik veya kısmen eksik olmasıyla ortaya çıkar ve boy kısalığı, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurları gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.¹

Turner sendromu; anne ve babadan alınan genetik özelliğin değişmesi sonucu meydana gelir. Bu genetik değişikliğe yol açan sebep bilinmemektedir. Annenin sigara veya içki alışkanlıkları veya anne-babanın yaşı, Turner sendromunun oluşumunda etkili değildir.²

Turner sendromu, doğumdan önce, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Turner sendromunun belirti ve semptomlarının hafif olduğu kızlarda ise tanı ergenlik hatta genç erişkinlik yıllarına kadar konmayabilir.²

Turner sendromlu kız çocukları ve kadınlar, çeşitli uzmanlardan sürekli tıbbi bakım almalıdırlar. Düzenli kontroller ve uygun bakım, çoğu kız çocuğu ve kadının sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.¹

Turner Sendromu Ne Sıklıkta Görülür?

Her 2500 kız çocuğundan bir tanesi Turner sendromlu olarak doğmaktadır.²

Sebepleri Nelerdir?

Turner sendromu X cinsiyet kromozomu eksikliği sonucu ortaya çıkar.¹

Turner Sendromunda Meydana Gelen Genetik Değişiklikler Nelerdir?

Genetik özellikler kromozom şeklinde vücudumuzun tüm hücrelerinde bulunmaktadır. insanlarda 23 çift şeklinde düzenlenmiş 46 adet kromozom vardır. Kromozom çiftlerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara cinsiyet kromozomu denir. X ve Y adlı 2 değişik cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Kızlarda genellikle 2 adet X kromozomu (XX), erkeklerde ise bir X bir de Y kromozomu (XY) bulunmaktadır. Turner sendromu, kızlarda X kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır (X0). Diğer X kromozomu normaldir.²

Turner Sendromu için Risk Faktörleri Nelerdir?

X kromozomunun kaybı veya değişimi belli bir düzende gerçekleşmez. Bazı vakalarda anne veya babanın yumurta veya spermindeki bir sorun Turner sendromuna yol açabilir, bazı durumlarda ise gebelik oluştuktan sonra bebeğin ilk gelişim dönemlerindeki bir sorun hastalığa sebep olabilir.¹

Turner Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Turner sendromunun bazı özellikleri çok erken yaşta ortaya çıkmaktadır. Örneğin; şiş el ve ayaklar, kısa ve kalın boyun doğumdan hemen sonra saptanabilir. Yavaş büyüme gibi diğer bulgular ise daha büyük çocukluk yaşlarında görülür.²

Hastalar, erişkin dönemde çocuk sahibi olamama gibi yakınmalarla da başvurabilir. Bütün kız çocuklarında aynı bulgular oluşmadığı için, hemen hemen her yaşta, hatta evlilik sırasında da tanı konabilir. Genel bir kural olarak, erken tanı her zaman en iyisidir.²

Erken tanı; ailelere Turner sendromunun ne olduğunu anlamada daha fazla zaman kazandırırken, kızları için en iyi ortamı yaratma ve doktorlara da erken müdahale imkanı tanır.²

BELİRTİLERİ

Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir? ^1-2

Turner sendromunun belirti ve semptomları, herkeste aynı olmaz. Bazı kızlar için Turner sendromunun varlığı kolayca görülmeyebilir, ancak diğer kız çocuklarında bir dizi fiziksel özellik ve yetersiz büyüme erken dönemde belirgindir. Belirti ve semptomlar aşikar olmayabilir, zamanla yavaş yavaş gelişebilir veya kalp kusurları gibi önemli boyutta olabilir.

Doğumdan Önce

Turner sendromu tanısı, doğum öncesi anneden kan örneği alınarak veya ultrason yapılarak konulabilir.

Turner sendromlu bir bebeğin doğum öncesi ultrasonu şunları gösterebilir:

• Ensede ödem.

• Kalp anormallikleri.

• Böbrek anormallikleri.

Doğumda veya Bebeklik Döneminde

Turner sendrom’lu bebeklerin % 50’ sine doğum sırasında tanı konabilir. Kız bebekte doğumda eğer el ve ayaklar şiş ise veya boyun etrafındaki deride ek deri katlantıları varsa, ayak tırnakları, bazen de el tırnakları düz veya dışa dönük ise Turner sendromu tanısı akla gelmelidir. Doğumdan kısa bir süre sonra, kalpteki bazı bulgular, beslenme sorunları, kilo almada problemler, yutma güçlüğü, gelişme geriliği Turner sendromu bulgusu olabilir. Bu bulgular genellikle bebeğin ilk yaşından önce kaybolur.

Doğumda veya bebeklik döneminde Turner sendromu belirtileri şunları içerebilir;

• Geniş boyun.

• Düşük kulaklar.

• Birbirinden uzak meme başları.

• Yüksek, dar damak.

• Dirseklerden dışa dönük kollar.

• Dar ve yukarıya dönük el ve ayak tırnakları.

• Özellikle doğumda el ve ayaklarda şişlik.

• Doğumda ortalama boydan biraz daha kısa boylu olma.

• Yavaş büyüme.

• Doğuştan kalp hastalıkları.

• Ensede düşük saç çizgisi.

• Geri çekilmiş veya küçük alt çene.

• Kısa el ve ayak parmakları.

• Böbrekte yapısal değişiklikler.

• Sık tekrarlayan orta kulak iltihabı.

Çocuklukta, Ergenlikte ve Yetişkinlikte

Turner sendromlu hemen hemen tüm kız çocuklarında, ergenlerde ve genç kadınlarda en sık görülen belirtiler, boy kısalığı ve doğumla veya kademeli olarak çocukluk, gençlik veya genç erişkinlik döneminde meydana gelebilecek yumurtalık yetmezliğine bağlı ergenlik bulgularının ortaya çıkmamasıdır. Bunların belirti ve semptomları şunları içerir:

• Yavaş büyüme ve büyüme atağının olmaması, ailenin diğer bireylerinden belirgin ölçüde boyunun kısa olması.

• Ergenlik döneminde beklenen bulguların başlamaması.

• Adet bozuklukları.

• Şişmanlık.

• Yüksek kan basıncı.

• Deride çok sayıda ben bulunması, yaraların diğer kişilere göre daha fazla iz bırakması, egzema.

Turner Sendromu Belirtilerinde Birçok Bireysel Farklar Vardır. ^1-2

Turner sendromu, birçok sistemin normal gelişimini etkileyebilir, ancak sendromlu bireyler arasında da büyük farklılıklar olabilir:

Kalp ve Damar Sorunları

Turner sendromlu birçok bebek kalp ve damar kusurlarıyla doğar. En ağır olarak aort damarında daralma gözlenmektedir. Bu ve ayrıca kan basıncı yüksekliği, kapakçık bozuklukları gibi kalp sorunları sebebiyle Turner sendromu tanısı alan her çocuk kalp hastalıkları uzmanı tarafından muayene edilmelidir.

İşitme Kaybı

Turner sendromlu kişilerin yaklaşık yarısında sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları görülmektedir. Bu enfeksiyonlar işitme kaybına yol açabilir.

Göz Problemleri

Turner sendromlu kişilerin göz hareketlerinde zayıf kas kontrolü, yakını görememe-miyopluk ve diğer görme sorunları riski artar ve üst göz kapağı hafif düşük olabilir.

Böbrek Sorunları

Turner sendromlu kişilerin böbreklerinde bazı şekil bozuklukları olabilir. Bu anormallikler genellikle tıbbi sorunlara yol açmasa da yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.

Otoimmün Bozukluklar

Turner sendromlu kişilerin bir otoimmün bozukluk olan Hashimoto tiroiditi nedeniyle guatr hastası olmaları muhtemeldir. Benzer şekilde çölyak hastalığı ve inflamatuvar barsak hastalıkları da daha sık gözlenmektedir.

İskelet Sorunları

Kemiklerin büyümesi ve gelişmesiyle ilgili sorunlar, omurganın anormal eğriliği (skolyoz) ve üst sırtın öne doğru yuvarlanması (kifoz) riskini artırır. Ayrıca kemik erimesi sebebiyle kırıklara meyillidirler.

Zihinsel Sorunlar

Turner sendromu zeka geliğine sebep olmaz. Ancak bazı vakalarda dikkat eksikliği, hiperaktivite ve/veya öğrenme güçlüğü söz konusu olabilir.

Doğurganlık

Turner sendromlu kadınların çoğunda doğurganlık sorunu vardır. Ancak tedaviyle gebe kalmaları mümkün olabilmektedir. Ayrıca bu kişiler gebeliklerinde diğer kişilere kıyasla daha büyük risk altında olduklarından gebe kalmadan önce bir kardiyolog tarafından değerlendirilmelidir.

TANI ve TEDAVİSİ

Turner Sendromunun Tedavisi Nedir? ^1-4

Turner sendromu genetik bir bozukluktur, bu sebeple kökten bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, ortaya çıkan belirti ve komplikasyonlara yönelik tedaviler uygulanabilmektedir.

Büyüme Hormonu Tedavisi

Turner sendromunda büyüme hormonu tedavisiyle çocuğun boyunu uzatmak mümkün olabilmektedir. Erken tanı tedavi başarısını da arttırır.

Hormon Replasman Tedavisi

Turner sendromunda meme büyümesi, adet görme gibi ergenlik belirtilerinin başlaması için genellikle östrojen tedavisi gerekir. Genellikle adet kanamaları başladıktan sonra döngüleri sağlamak için tedaviye progesteron hormonu da eklenir. Bu ikili hormon tedavisi genellikle menopoz yaşına kadar (yaklaşık 50 yaş) sürdürülür.